09 de junho de 2011

Ataxia de Friedreich   - Uma doença hereditária do sistema nervoso, autossômica recessiva modo de herança. A doença é caracterizada por uma síndrome de derrota traseiros e laterais cordas da medula espinal, muitas vezes, nos segmentos lombossacral, morte celular pilares Clark   e dorsal trato espinocerebelar. Nos últimos estágios são caracterizadas pela degeneração dos núcleos dos nervos cranianos, núcleo denteado, as pernas do cerebelo, várias células são menos propensos a sofrer hemisférios cerebrais.

As causas de ataxia de Friedreich

Desenvolvimento da doença é devido ao desequilíbrio de ferro intracelular, a sua maior concentração na mitocôndria provoca um aumento na produção de radicais livres que destroem as células. O desequilíbrio ocorre quando a falha ou a distorção da estrutura de proteínas sintetizadas no citoplasma - frataxin . Esta proteína é responsável pelo transporte de ferro a partir das mitocôndrias, cuja acumulação em excesso da norma há redução tsitoznogo ferro.

Estas são as principais causas de ataxia de Friedreich, que são activadas como resultado de genes que codifica ferroxidase   e permeases Que, como frataxin responsável pelo transporte de ferro.
Isto leva a uma maior acumulação nas mitocôndrias. Hereditariedade é causada por ataxia chamada doença gene de Friedreich que supostamente mostram-se em tsentnomernoy região do cromossomo 9 lócus 9ql3 - q21. Pode haver várias mutações de um único gene, do que, e são causados ​​por diferentes formas da doença. Ataxia de Friedreich ocupa metade dos casos de ataxia. Os primeiros sintomas aparecem antes da idade de 20 anos foram significativamente menos propensos a 30. Há igualmente comum em homens e mulheres, não estão expostos à doença apenas os negros

A doença afecta os neurónios dos sistemas nervosos central e periférico, mas o medicamento tem nenhuma explicação, as razões para que no sistema nervoso são danificadas somente vias da medula espinhal. Em outros sistemas, a doença afecta as células não menos importante deste células do miocárdio, β - Langergantsa células dos ilhéus do pâncreas, células da retina e tecido ósseo.

A doença é constantemente progredindo. Se não houver nenhum tratamento adequado de ataxia de Friedreich Duração da doença não superior a 20 anos. E começou a mostrar a estranheza e incerteza em uma curta, disartria Depois de um tempo priva completamente uma pessoa normalmente coordenar o movimento e se mover de forma independente. A doença leva à morte em casos raros, na ausência de tais manifestações como a diabetes mellitus   e pacientes com doença cardíaca viver até 70-80 anos.

Os sintomas de ataxia de Friedreich

Os primeiros sintomas da doença é a opressão de Aquiles e os reflexos do joelho. Estes sintomas aparecem dentro de alguns anos antes do aparecimento da outra, como é vulnerável a manifestações cardiopatia reumática Isso é muitas vezes considerado como uma condição separada. Por isso, não se considera que os sintomas da ataxia de Friedreich até distúrbios neurológicos. Há um deformações ósseas graduais, como a escoliose, uma deformidade dos dedos das mãos e pés: "Pare de ataxia de Friedreich", no qual existe uma extensão anormal dos dedos na falange proximal, eo pé tem um arco côncavo alta.

Ataxia de Friedreich em forma expandida é caracterizada por típicas ataxias distúrbios neurológicos e totais arreflexia . Violados sensibilidade articular e muscular e vibração, hipotonia muscular, Babinski. Aos poucos, desenvolvendo a sensibilidade e ataxia cerebelar Atrofia e fraqueza dos músculos da perna.

Em 90% dos pacientes manifesta extraneural manifestação é a doença cardíaca, distúrbios endócrinos, catarata . Por progressiva cardiomiopatia Pode ser tanto hipertrófica e dilatada. Neste cenário, que detectar os sintomas da ataxia de Friedreich, tais como dores no coração, palpitações, sopro sistólico, falta de ar . Caracterizada por doenças endócrinas, como diabetes, hipogonadismo, infantilidade , Disfunção do ovário.

Fase tardia é caracterizada por ataxia amitrofiey   desordem e sensibilidade profunda, o desaparecimento do tendão e reflexos periosteal. O que se aplica aos membros superiores. Há uma profunda deterioração da função motora, por causa de que uma pessoa perde a capacidade de caminhar e cuidar de si. Cifoescoliose desenvolve-se com a formação de corcova o deformidade das mãos. A partir de manifestações extraneurais pode, há nistagmo, perda auditiva, atrofia óptica, disfunção dos órgãos pélvicos, Demência . A cardiomiopatia progressiva durante os últimos estágios da doença é a causa de morte em metade dos pacientes, na maioria das vezes, devido a irregularidades no sistema de fios do coração. Por causa imediata da morte como são a insuficiência pulmonar e complicações infecciosas.

Ataxia de Friedreich diagnóstico

A tomografia computadorizada do cérebro, que continua a ser os principais ataxias diagnóstico ineficazes nesta doença, uma série de alterações pode ser encontrada somente nas fases posteriores. Isto é devido a uma medula mudanças de localização, de modo que pode ser detectado apenas um ligeiro grau de atrofia do cerebelo nas fases iniciais, e atrofia dos hemisférios cerebrais, a expansão do tanque de haste, os ventrículos laterais e o espaço subaracnóide dos dois hemisférios em fases posteriores. O diagnóstico precoce da ataxia de Friedreich é produzido usando MRI O que permite detectar a atrofia da medula espinal, e na fase avançada, e atrofia moderadamente grave da ponte, o cerebelo e a medula oblongata. Na fase inicial estudo electrofisiológico deve ser realizada quando tais estudos estabeleceram a gravidade da sensibilidade dos nervos das extremidades.

Para um diagnóstico completo realizados testes de estresse de tolerância à glicose, raio-x da coluna vertebral. O primeiro diagnóstico que visa estabelecer com precisão o diagnóstico da doença e diferenciar a partir de outras pessoas com sintomas semelhantes. Por exemplo, os sintomas de ataxia de Friedreich pode ser o mesmo como deficiência hereditária ataxia A vitamina E . síndrome de baixo Korntsveyga , De doenças metabólicas hereditárias, como a Doença de Krabbe   e Niemann-Pick doença . A sintomas semelhantes e podem ser esclerose múltipla Excepto areflexia tendão, hipotonia e manifestações extraneurais. Não é típico para a ataxia de Friedreich presença de remissões e variações de densidade do cérebro que ocorre no diagnóstico de esclerose múltipla.

Para diferenciar a doença é atribuído um número de testes laboratoriais adicionais. Teste realizado DNA e seleção genética, o perfil lipídico no sangue, análise de esfregaço de sangue para detectar a presença de deficiência de vitamina E e acantócitos . Tratamento da ataxia de Friedreich não conduzir a recuperação completa, mas a prevenção oportuna evita o desenvolvimento de muitos sintomas e complicações. Ataxia de Friedreich Diagnóstico por testes de DNA deve ser atribuída não apenas ao paciente e família, e para determinar a herança da doença, é necessário para a prevenção, tratamento e efeitos de prevenção.

Tratamento da ataxia de Friedreich

Para retardar a progressão da doença são nomeados drogas série mitocondrial . antioxidantes   e outras drogas que reduzem a acumulação de ferro na mitocôndria.

Antioxidantes atribuídas, tais como Vitaminas A   e E E substitutos sintéticos Coenzima Q 10 - idebenona Que inibe processo neyrodegenrativny eo desenvolvimento de cardiomiopatia hipertrófica. Apontado como 5-hidroxipropano O que dá bons resultados, mas requer mais pesquisas.

Em geral, o tratamento sintomático é, que deve eliminar os sintomas de ataxia de Friedreich quanto diabetes mellitus . doenças do sistema cardiovascular . Realizada como correção cirúrgica dos pés e da introdução de toxina botulínica nos músculos espástica.

Fisioterapia   e fisioterapia   - Procedimentos, sem a qual o tratamento da ataxia de Friedreich é na maioria das vezes ineficaz. As sessões ordinárias proporcionar uma oportunidade para manter o corpo em boa forma e eliminar a dor. Os pacientes necessitam de adaptação social, como muitos têm de viver em um estado de desamparo. Perda de visão, a possibilidade de se mover de forma independente, perda de coordenação cria distúrbios psicológicos que devem ser abordadas com a ajuda de profissionais e apoio às famílias.