02 de agosto de 2011

Actualmente, os jovens são muitas vezes observadas no comportamento de uma variedade de desordens. Alguns viram hiperatividade , Enquanto outros - distúrbios de atenção , O terceiro - hipersexualidade   ou instabilidade emocional , A quarta - noncriticality . Tais distúrbios no comportamento dos pais dos jovens, e por trás deles - e os médicos costumam atribuir " puberdade "Isso cientificamente chamado Puberdade . Este período é geralmente visto em meninas com idades entre 12 a 16 anos e jovens de 13 a 17 anos.

Se o tempo passa, a puberdade em meninas e meninos acabou, mas sinais de "doença da adolescência" permanecem, ou, pelo contrário, reforçado, é um sintoma de um diferentes doenças mais graves. Normalmente, as causas da doença declínio no desempenho acadêmico   na escola e, em seguida, na escola, especialmente no primeiro ano, e os pais a cada dia mais e mais difícil de fazer contato com ela havia crescido "criança". Ao mesmo tempo, homens e mulheres jovens, muitas vezes rudes e jurando sênior, muitas vezes, falando com uma voz levantada, por vezes, entrar em um grito, ea situação pode ser complicada pela partida de um adolescente de casa.

Se o discurso do jovem torna-se arrastada incoordenação frequentemente observado, corpo tremores incaracterístico distonia Manifesta-se na forma de movimentos bizarros dos membros, os sintomas já mostram a necessidade de tratamento precoce para neuropathologist .

A doença foi diagnosticada pela primeira vez no início do século XX no mundo ocidental o seu primeiro descreveu os sintomas de cientistas e pesquisadores AK Wilson E em pesquisa medicina interna doença neurológica tão incomum estudado NA Konovalov Pelo nome de que tem sido chamado de uma doença. Gene anormal que aparece no corpo do paciente e provocar A doença de Wilson Foi descoberto há relativamente pouco tempo, apenas em 1993.

A doença, um estudo realizado por Wilson e Konovalov, devido à mutação O que muitas vezes conduz a uma redução da concentração de proteína no sangue tserruloplazmina Responsável pela portabilidade Cobre . Isto leva a um fornecimento insuficiente de cobre todas as células do corpo, e a sua concentração não uniforme numa parte particular do corpo. Se o corpo humano acumula quantidades excessivas de cobre, sofrem com isso núcleo lenticular do diencéfalo   e fígado .

Os sintomas da síndrome de Wilson

A manifestação da doença de Wilson pode ser dupla, especialmente difere estreia significativamente em cada uma das duas formas. Se a patologia afecta o fígado, o paciente pode desenvolver mais tarde cirrose E, se a forma da síndrome neurológica Wilson afectada cerebelo   e córtex . gânglios basais . Para a forma neurológica de manifestações características da doença de Wilson tremor   e caretas, movimentos coreiformes dos membros, o surgimento de ataxia, alguns pacientes são frequentemente observados convulsões .

Opção doença de Wilson, que afeta o fígado, geralmente começa a se desenvolver nos adolescentes com apenas onze anos de idade. A forma neurológica aparece geralmente após a idade de dezenove anos, quando a puberdade já é longo, mas alguns pacientes a doença de Wilson não se desenvolve nos jovens, e em Pensão   ou idade de pré-reforma .

As perturbações neurológicas e hepáticas, ao mesmo tempo são mostrados com respeito à mesma frequência, na ausência de terapia médica moderna em doentes com evolução rápida ambas as formas de patologia. Tipicamente, a fase inicial da doença de Wilson, caracterizado por um transtornos mentais Mas até mesmo um longo tratamento psiquiátrico é ineficaz e inútil. Muitas vezes, a estréia da doença é caracterizada por sintomas tais como de Wilson febre   e lesões articulares , A ocorrência de anemia hemolítica .

O excesso de cobre no corpo, característica da síndrome de Wilson faz com que tais como co-morbidades diabetes mellitus   e cirrose . aneurisma   - As alterações patológicas nos vasos sanguíneos, Anemia de Fanconi , Manifestações que se assemelham raquitismo Embora a aterosclerose está se desenvolvendo rapidamente.

Diagnóstico do síndrome de Wilson

Para identificar a síndrome de Wilson para fazer detalhada exame de sangue Para verificar o nível do corpo Cobre . ceruloplasmin . Zinco . Mas para de alta qualidade exame de sangue diagnóstico não é suficiente, porque muitas vezes todo o cobre acumulado acumula-se no corpo não estão no sangue, e profunda nos tecidos e no sangue de seu valor, pelo contrário, consideravelmente mais baixo do que o normal. Pacientes que sofrem de forma hepática da síndrome de Wilson, muitas vezes se destacam chamada enzimas hepáticas Se por esse tempo tinha sido uma violação dos rins. Os sintomas da síndrome de Wilson aparência manifesto e deficiência visual anéis corneanos , Que pode detectar a presença de apenas oftalmologista indica um excesso de cobre no corpo.

O tratamento da síndrome de Wilson

Para o tratamento da síndrome de Wilson estão agora a ser utilizada activamente D - penicillamine Como é conhecido e chamado kuprenil . A eficácia do tratamento é possível apenas com a terapia destinada a reduzir o cobre no corpo, começou nos primeiros estágios de desenvolvimento Síndrome de Wilson , Com formas avançadas da doença não pode ser o tratamento completo.

Para evitar que o seu maior desenvolvimento requer um acompanhamento regular, o que permite identificar corretamente o conteúdo no corpo da níveis de zinco, cobre e ceruloplasmina. A necessidade de diagnóstico regular da síndrome de Wilson, examinado por um médico deve acompanhar a coleta de sangue em tempo útil sobre a análise bioquímica e geral, o paciente precisa de supervisão constante do médico e neurologista.

A maioria dos pacientes com a síndrome, síndrome de tratamento regular de Wilson conduta de drogas D-penicilamina Ela ajuda a se sentir quase normal, levar uma vida plena, até mesmo para trabalhar. Mas o consumo da droga em alguns doentes acompanhados por efeitos secundários tais como a síndrome de lúpus   ( lúpus eritematoso sistémico ) de náusea . síndrome nefrótica . pênfigo .